Causas del sindrome Down 2

Causas del sindrome down son las basadas en definir la anomalía cromosómica que presentan los afectados por el trisoma 21, o tres cromosomas 21

La fecundación es la fusión de dos células sexuales o gametos para formar el cigoto, en donde se reúnen los cromosomas de los gametos denominados espermatozoide y ovulo, pero ello requiere de una posterior multiplicación celular denominada meiosis, en la que de forma ordenada se crean nuevos gametos con las características de los dos ADN primarios .

El ADN en las células se compone entre otros de cromosomas (23 en el cariotipo humano) que configuran al nuevo ser .

De tantos cromosomas como forman parte de la célula identificamos al cromosoma 21, que se traspasa por medio del esperma del padre y el ovulo en la madre.

En las condiciones habituales se vinculan un par de ellos, La herencia de padre y madre. X e Y, que por asociación determinan el género masculino XY o femenino XX, cuando se produce la miosis se genera un binomio de cromosomas del tipo 21.

A ese binomio se genera una disfunción y se incorpora un tercer cromosoma(trisomía) Es cuando hablamos de las Causas del síndrome de Down a la que se le dio nombre propio en el 1866, teorizándola D. Langdon Down

Posibles Causas

Teorías no demostradas de las Causas del sindrome down

De la regresión a la raza mongólicaBasada en el retorno a rasgos faciales de la raza primitiva mongólica.

Causas del sindrome de Down 1

Del origen amniótico (o detención en el desarrollo fetal)Parada en el desarrollo fetal debida a la presion que ejerce el saco amniotico sobre el feto

Del origen endocrino (o debilidad de las “glándulas”)Se basa en que las sus glándulas carecen o tienen menor potencia orgánica y funcional.

Factores paternos – de más edad que el término medio de la población.

Hereditarios – acumulación de defectos de sus progenitores y antecesores

De origen genético alteraciones genéticas

Bibliografia:

Alteración genéticas

  • Infecciones por hepatitis o rubeóla.
  • Radiaciones
  • Agentes químicos
  • Desórdenes tiroideos en las madres.
  • índice alto de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre
  • Deficiencias vitamínicas.
  • factores hereditarios
  • Edad de la madre. En edad superior a 40 años el factor de riesgo es cercano al 50%

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo en el segundo trimestre

alfafetoproteína. Un analisis sanguíneo de la madre puede denotar un nivel bajo por el trisomia 21. Labiopsia corial extrayendo de la placenta corión o trofoblasto. La amniocentesis extrayendo líquido amniótico (por punción transabdominal). gonadotropina coriónica (hCG). fetos portadores de síndrome de Down tienen niveles altos de hCG. La ecografía puede mostrar rasgos característicos

Después del nacimiento:

Los rasgos físicos y el estudio del cromosoma del bebe

Consecuencias de las Causas del sindrome down

Rasgos físicos:

Causas del sindrome de Down 3
  • La concavidad ocular oblicua
  • nariz pequeña y chata
  • Un pliegue en el ángulo interno del ojo.
  • Una talla corta.
  • La palma de la mano con un solo pliegue atravesándola
  • manos y dedos cortos.
  • boca pequeña y lengua que la ocupa en mayor espacio
  • Las orejas pequeñas.
  • El cuello corto.
  • La base del cráneo aplanada.
  • miopía, hipermetropía y cataratas
  • Audición defectuosa
  • envejecimiento precoz.
  • Hipotonía muscular  (falta de fuerza).
  • En el iris del ojo manchas blanquecinas

En órganos internos y en ocasiones se dan alteraciones

  • Gastrointestinales.
  • Apneas del sueño.
  • Problemas de tiroides
  • Malformaciones viscerales
  • Leucemia
  • Si una mujer con síndrome down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%
  • Esterilidad en el hombre

En sistema nervioso

Retraso mental, epilepsia, Alzheimer

En desarrollo psicomotor

Retraso de desarrollo del lenguaje,